如果你是35歲以上的高齡孕婦，有唐氏綜合癥或脊柱裂的家族病史，生育史上曾有過神經管缺陷的胎兒，或者在血液檢測中的結果為“高風險”，或頸透檢查的結果顯示你的胎兒有較高的風險，那么醫(yī)生通常會建議你做某些診斷性檢查。

  診斷檢查主要有兩種形式羊膜穿刺或絨毛膜樣本檢查。兩種擴散性檢查會在一定程度上增加自然流產的可能性——經驗豐富的操作師進行操作的情況下，羊膜穿刺會使自然流產的風險提高0.5%，而絨毛膜樣本檢查則會提高1%的風險。

  正是由于潛在的風險，這兩種檢查是選擇性的，并不屬于常規(guī)檢查。你需要權衡風險——比較下發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的比率和由于檢查而導致健康胎兒自作師在以往操作中的風險指數(shù)。

  羊膜穿刺用來檢測唐氏綜合癥和其他染色體錯亂癥、神經管缺陷如脊柱裂，以及基因問題。檢查可以在大約15周時進行。檢查時，你平躺在檢查臺上，操作醫(yī)生使用超聲波確定胎兒在羊膜液囊中的位置。然后將針管刺入腹部，從遠離胎兒的位置進入你的子宮，用針管吸取少量羊水，這其中也含著來自胎兒的組織細胞。正是這些組織細胞能夠幫助我們判斷胎兒的基因是否存在問題。

  絨毛膜樣本檢查也適用于除脊柱裂之外的、以上提到的其他病癥的檢查。做這種檢查的時間可以早于羊膜穿刺術，大約在妊娠期的第10周。操作過程類似于羊膜穿刺術，不同的是針管從胎盤的早期形式——絨毛膜中提取組織樣本，從腹部或陰道進入孕婦體內。

  通常這兩種檢查雖然不是十分痛苦，但絕對不是什么舒服的享受，尤其是當你看著大針管逼近你肚子里的寶寶，同時你還得為檢查結果擔驚受怕的時候。所以最好能有人陪你一起檢查，并護送你回家。根據(jù)醫(yī)生的囑咐，檢查后你需要在家臥床休息一到兩天。

  這兩種檢查的結果般會在三周后出來。由于絨毛膜檢查可以早于羊膜穿刺術，也就更便于你及早作出決定，一旦胎兒畸形，你可以考慮終止妊娠。盡早結束妊娠對于身體和心理上來說都是有益的。大多數(shù)人面對胎兒嚴重畸形的情況會選擇終止妊娠，但也有人不論結果如何都會選擇繼續(xù)孕育。

  作出終止妊娠的決定是很艱難的，即使這對你來說是個正確的選擇。調節(jié)自己的心理，做好充分的思想準備。你可以進行間接的咨詢（不用與醫(yī)生直接面談，但是同樣可以了解怎樣處理這樣的問題），這種方式也有利于解決你和伴侶之間就這個問題產生的分歧。

  在作決定前需要考慮以下因素：嬰兒患這種疾病的性質和嚴重程度；嬰兒出生后的存活可能性及其生存質量；種族或宗教因素；你是否愿意或有能力撫養(yǎng)患病的嬰兒；患病嬰兒對家庭其他孩子的影響。

  如果你已經決定終止妊娠，而產科醫(yī)生并不贊成你的選擇，那么建議你不妨拜訪另外的醫(yī)生或是到計劃生育診所咨詢。如果產科醫(yī)生極力主張你終止妊娠，而你自己卻拿不定主意，這個建議也可以適用。

  也許只是由于宗教或種族的原因，你不能考慮終止妊娠，這些產前檢查也同樣可以幫助你和你的家人做好迎接、照顧一個有疾病孩子出世的心理準備，也會使你們做好有可能自然流產的心理準備。

  科學家們正在致力于研究一種只需要提取孕婦的血樣就可以進行檢查的方法，精確度相當于絨毛膜樣本檢查，而且在妊娠6周時就可以進行。如果臨床實驗成功的話，相信不久之后就會向每一位孕婦推廣使用了。

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